Cos’è la sindrome di Benjamin Button: la verità sulla malattia

Nel film il curioso caso di Benjamin Button si racconta anche di una malattia che non a caso porta il nome della sindrome di Benjamin Button.

Origini della storia di Benjamin Button

La storia alla base del film non è nata dal nulla. È tratta da un racconto di Francis Scott Fitzgerald, l’autore de “Il grande Gatsby“, pubblicato nel 1922. Tuttavia, Fitzgerald ha chiarito che il suo racconto non è basato su eventi reali, ma piuttosto su una riflessione di Mark Twain sul ciclo della vita, in cui le gioie arrivano all’inizio e le difficoltà alla fine.

La sindrome di Hutchinson-Gilford: la vera “malattia di Benjamin Button”

A differenza della narrazione di Fitzgerald, fin dal XIX secolo è nota una malattia molto rara, chiamata sindrome di Hutchinson-Gilford o, più comunemente, Progeria. Questa malattia presenta alcuni sintomi che ricordano vagamente quelli del personaggio di Benjamin Button.

Cos’è la sindrome di Hutchinson-Gilford?

La sindrome prende il nome dai due scienziati che per primi hanno descritto la malattia: Jonathan Hutchinson, che l’ha identificata per la prima volta nel 1886, e Hastings Gilford, che ha ulteriormente approfondito il suo studio nel 1904.

La Progeria è una laminopatia, una malattia causata da alterazioni della lamina A o delle proteine ad essa collegate. Questa alterazione porta a un invecchiamento precoce delle cellule. I sintomi compaiono già entro i primi due anni di vita e includono problemi di crescita come bassa statura e comparsa tardiva dei denti, anomalie cranio-facciali come una testa insolitamente grande (macrocefalia), e altri segni tipici dell’invecchiamento come pelle rugosa, calvizie e problemi alle articolazioni.

Il nome “Progeria” deriva dal greco e significa “che invecchia prematuramente”. E, contrariamente al caso di Benjamin Button, chi soffre di Progeria non ringiovanisce. Molto spesso, i pazienti muoiono in adolescenza, con un’età media di 12 anni, a causa di complicanze legate all’invecchiamento, come malattie cardiovascolari e osteoporosi.

La ricerca sulla sindrome

Nel 2003, gli scienziati hanno identificato il gene responsabile della Progeria. Tuttavia, nonostante i progressi nella comprensione della malattia, non è stata ancora trovata una cura. Fortunatamente, esistono gruppi di supporto che aiutano chi è affetto dalla sindrome e le loro famiglie a affrontare le sfide quotidiane legate a questa condizione.