Napoli, neonata curata dall’atrofia muscolare grazie alla terapia genica

Somministrata a una neonata di appena 21 giorni la terapia genica per l’atrofia muscolare. È accaduto al Santobono di Napoli. La malattia individuata grazie allo screening neonatale, che ha consentito di diagnosticare su una bimba la predisposizione alla patologia ed evitare che potesse degenerare. I dettagli

A distanza di appena due mesi dall’avvio del progetto regionale di screening alla nascita per la diagnosi precoce della Atrofia Muscolare Spinale (Sma) è stata effettuata la prima diagnosi neonatale della malattia e, tempestivamente, è stata somministrata la terapia genica sostitutiva in grado di bloccare l’insorgenza della patologia.

A beneficiare della terapia salvavita, somministrata presso la divisione di Neurologia pediatrica del Santobono, una bambina di appena 21 giorni, nata presso il centro nascite dell’Aou Federico II.

Ciò è stato possibile grazie al progetto Neosma, protocollo sperimentale ad adesione volontaria da parte delle famiglie, che è coordinato dall’Aorn Santobono-Pausilipon in collaborazione con il Ceinge-Biotecnologie avanzate Franco Salvatore di Napoli ed è finanziato dalla Regione Campania e da Novartis Gene Therapies.

Grazie al protocollo la Regione Campania offre a tutti i neogenitori la possibilità di aggiungere alle malattie per le quali è già previsto lo screening alla nascita anche la diagnosi precoce della Sma. La patologia è gravemente invalidante ed è una principali cause genetiche di morte ed invalidità infantile.

Tra le diverse terapie avanzate e di precisione, la terapia genica è una delle prime a essere ideate e ha l’obiettivo di trattare una patologia mirando direttamente alle sue basi genetiche. Il concetto alla base di questa strategia terapeutica è fornire all’organismo una copia corretta del gene difettoso o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento nelle cellule colpite dalla malattia.

La somministrazione di terapia genica agisce sulla causa primaria della patologia e ha mostrato risultati estremamente positivi in termini di sopravvivenza e sviluppo motorio, in particolare modo se si interviene nei primi giorni di vita.